EduQuizPro

di chuyền y học

học thi

linh my

Ngày đăng:

0 bình luận 0 thích

Yêu thích Kiểm tra

Bạn muốn ôn bài với đề này, ấn "Kiểm tra", sau đó vào "Thư viện của tôi" và ấn "Thử" để ôn bài nhé

222 câu hỏi

Câu 1: Nguyên nhân chủ yếu gây bệnh di truyền đơn gen là:

• Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
✔ Đột biến gen
• Rối loạn chuyển hóa mắc phải
• Tác nhân nhiễm khuẩn

[Một đáp án]

Câu 2: Hội chứng Down thuộc nhóm bệnh di truyền nào?

• Bệnh đơn gen
• Bệnh đa yếu tố
✔ Bệnh do bất thường nhiễm sắc thể
• Bệnh do đột biến ty thể

[Một đáp án]

Câu 3: Bệnh nào sau đây là bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X?

✔ Hemophilia A
• Hội chứng Turner
• Hội chứng Down
• Bệnh phenylketon niệu

[Một đáp án]

Câu 4: Yếu tố nào sau đây có thể gây đột biến gen?

✔ Tia X
• Chế độ ăn hợp lý
• Tập thể dục
• Nghỉ ngơi đầy đủ

[Một đáp án]

Câu 5: Bệnh di truyền đa yếu tố hình thành do:

• Chi do đột biến gen
• Chi do môi trường
✔ Sự phối hợp giữa gen và môi trường
• Chi do bất thường nhiễm sắc thể

[Một đáp án]

Tất cả câu hỏi

Câu 1: Nguyên nhân chủ yếu gây bệnh di truyền đơn gen là:

• Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
✔ Đột biến gen
• Rối loạn chuyển hóa mắc phải
• Tác nhân nhiễm khuẩn

[Một đáp án]

Câu 2: Hội chứng Down thuộc nhóm bệnh di truyền nào?

• Bệnh đơn gen
• Bệnh đa yếu tố
✔ Bệnh do bất thường nhiễm sắc thể
• Bệnh do đột biến ty thể

[Một đáp án]

Câu 3: Bệnh nào sau đây là bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X?

✔ Hemophilia A
• Hội chứng Turner
• Hội chứng Down
• Bệnh phenylketon niệu

[Một đáp án]

Câu 4: Yếu tố nào sau đây có thể gây đột biến gen?

✔ Tia X
• Chế độ ăn hợp lý
• Tập thể dục
• Nghỉ ngơi đầy đủ

[Một đáp án]

Câu 5: Bệnh di truyền đa yếu tố hình thành do:

• Chi do đột biến gen
• Chi do môi trường
✔ Sự phối hợp giữa gen và môi trường
• Chi do bất thường nhiễm sắc thể

[Một đáp án]

Câu 6: Bệnh nào sau đây thuộc nhóm bệnh di truyền đơn gen?

• Hội chứng Klinefelter
• Đái tháo đường type 2
✔ Bệnh hồng cầu hình liềm
• Dị tật ống thần kinh

[Một đáp án]

Câu 7: Nguyên nhân trực tiếp của hội chứng Turner là:

• Thừa nhiễm sắc thể 21
✔ Mất một nhiễm sắc thể X
• Đột biến gen beta-globin
• Đột biến ty thể

[Một đáp án]

Câu 8: Bệnh phenylketon niệu thuộc nhóm:

• Bệnh đa yếu tố
✔ Bệnh đơn gen
• Bệnh do lẻ bội
• Bệnh do bất thường cấu trúc NST

[Một đáp án]

Câu 9: Yếu tố môi trường góp phần hình thành bệnh di truyền đa yếu tố là:

• Dinh dưỡng
• Tuổi
• Tia phóng xạ
✔ Tất cả các đáp án trên

[Một đáp án]

Câu 10: Hội chứng Klinefelter có bộ nhiễm sắc thể:

• 45,X
✔ 47,XXY
• 47,XYY
• 47,XXX

[Một đáp án]

Câu 11: Bệnh nào sau đây thường di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường?

✔ Marfan
• Hemophilia
• Phenylketon niệu
• Mù màu đỏ-lục

[Một đáp án]

Câu 12: Nguyên nhân hình thành bệnh di truyền ty thể là:

✔ Đột biến ADN ty thể
• Mất đoạn NST
• Lệch bội NST giới tính
• Đột biến gen nhân luôn luôn

[Một đáp án]

Câu 13: Bệnh di truyền do đột biến gen thường:

• Không di truyền
✔ Liên quan đến một hoặc nhiều gen
• Chỉ xảy ra ở tế bào soma
• Không biểu hiện trên lâm sàng

[Một đáp án]

Câu 14: Hội chứng Edwards là hậu quả của:

• Thừa NST 13
✔ Thừa NST 18
• Thừa NST 21
• Mất NST X

[Một đáp án]

Câu 15: Bệnh nào sau đây thuộc nhóm bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể X?

• Hồng cầu hình liềm
• Marfan
✔ Mù màu đỏ-lục
• Down

[Một đáp án]

Câu 16: Tác nhân vật lý có khả năng gây đột biến là:

• Virus
✔ Tia tử ngoại
• Thuốc kháng sinh
• Glucose

[Một đáp án]

Câu 17: Bệnh khe hở môi – vòm miệng thường được xếp vào nhóm:

• Bệnh đơn gen
• Bệnh do bất thường NST
✔ Bệnh đa yếu tố
• Bệnh ty thể

[Một đáp án]

Câu 18: Đặc điểm nổi bật của bệnh di truyền nhiễm sắc thể là:

• Do đột biến một gen đơn lẻ
✔ Thường gây nhiều dị tật bẩm sinh
• Chỉ di truyền theo dòng mẹ
• Chỉ chịu ảnh hưởng môi trường

[Một đáp án]

Câu 19: Bệnh di truyền đơn gen thường:

• Không tuân theo quy luật Mendel
✔ Tuân theo quy luật di truyền Mendel
• Chỉ gặp ở nữ giới
• Do nhiều gen phối hợp

[Một đáp án]

Câu 20: Đặc điểm di truyền của bệnh ty thể là:

• Chỉ cha truyền cho con
• Di truyền theo NST Y
✔ Mẹ truyền cho cả con trai và con gái
• Chỉ di truyền cho con gái

[Một đáp án]

Câu 21: Bệnh di truyền đa nhân tố hình thành do:

• một gen bất thường duy nhất
• bất thường số lượng NST
✔ nhiều gen kết hợp với môi trường
• ADN ty thể bị đột biến

[Một đáp án]

Câu 22: Câu 22. Điểm khác biệt chính giữa bệnh đơn gen và bệnh đa nhân tố là:

• Bệnh đơn gen không di truyền
✔ Bệnh đa nhân tố chịu ảnh hưởng môi trường nhiều hơn
• Bệnh đơn gen luôn nhẹ hơn
• Bệnh đa nhân tố chỉ gặp ở trẻ em

[Một đáp án]

Câu 23: Câu 23. Hội chứng Down thuộc nhóm:

• Bệnh đơn gen
• Bệnh ty thể
✔ Bệnh di truyền NST
• Bệnh đa nhân tố

[Một đáp án]

Câu 24: Câu 24. Hemophilia A thuộc nhóm:

✔ Bệnh đơn gen
• Bệnh đa nhân tố
• Bệnh NST
• Bệnh ty thể

[Một đáp án]

Câu 25: Câu 25. Trong bệnh di truyền ty thể, người cha mắc bệnh thường:

• Truyền bệnh cho tất cả con
✔ Không truyền bệnh cho con
• Chỉ truyền cho con trai
• Chỉ truyền cho con gái

[Một đáp án]

Câu 26: Câu 26. Đặc điểm nào phù hợp với bệnh di truyền đa nhân tố?

• Có kiểu di truyền rõ ràng theo Mendel
• Chỉ do lệch bội NST
✔ Nguy cơ bệnh tăng theo số người thân mắc bệnh
• Chỉ do đột biến ADN ty thể

[Một đáp án]

Câu 27: Câu 27. Bệnh di truyền NST thường gây hậu quả do:

✔ Rối loạn số lượng hoặc cấu trúc NST
• Đột biến một nucleotide duy nhất
• Đột biến ADN ty thể
• Tác động môi trường đơn thuần

[Một đáp án]

Câu 28: Câu 28. Đặc điểm điển hình của bệnh di truyền đa nhân tố là:

• Chỉ do yếu tố môi trường
• Tuân theo quy luật Mendel rõ ràng
✔ Có sự tham gia của nhiều gen
• Chỉ gặp ở người lớn tuổi

[Một đáp án]

Câu 29: Câu 29. Trong bệnh di truyền ty thể, ADN bệnh lý chủ yếu có nguồn gốc từ:

• Tinh trùng
✔ Noãn
• NST Y
• NST thường

[Một đáp án]

Câu 30: Câu 30. Bệnh do bất thường NST thường có biểu hiện:

• Chỉ rối loạn chuyển hóa
✔ Nhiều bất thường hình thái và trí tuệ
• Chỉ biểu hiện ở người trưởng thành
• Chỉ ảnh hưởng nam giới

[Một đáp án]

Câu 31: Câu 31. Phenylketon niệu là ví dụ của:

• Bệnh đa nhân tố
• Bệnh ty thể
✔ Bệnh đơn gen
• Bệnh NST

[Một đáp án]

Câu 32: Đặc điểm nào KHÔNG đúng với bệnh đa nhân tố?

• Có vai trò của môi trường
• Liên quan nhiều gen
✔ Di truyền Mendel rõ ràng
• Nguy cơ tái phát trong gia đình

[Một đáp án]

Câu 33: Bệnh di truyền ty thể có đặc điểm:

• Chỉ con trai mắc bệnh
• Cha truyền cho con trai
✔ Mẹ có thể truyền bệnh cho mọi con
• Không có tính chất gia đình

[Một đáp án]

Câu 34: Hội chứng Turner thuộc nhóm:

• Bệnh đơn gen
• Bệnh đa nhân tố
✔ Bệnh NST
• Bệnh ty thể

[Một đáp án]

Câu 35: Đặc điểm của bệnh di truyền đơn gen là:

• Do nhiều gen phối hợp
• Do bất thường NST
✔ Do đột biến một gen
• Chỉ do môi trường

[Một đáp án]

Câu 36: Điểm đặc trưng của bệnh di truyền ty thể là:

✔ Di truyền theo dòng mẹ
• Di truyền theo NST Y
• Chỉ truyền cho con trai
• Không di truyền

[Một đáp án]

Câu 37: Bệnh đa nhân tố thường:

• Có kiểu di truyền Mendel rõ ràng
• Không liên quan yếu tố môi trường
✔ Do tương tác giữa gen và môi trường
• Chỉ do đột biến NST

[Một đáp án]

Câu 38: Hội chứng Klinefelter là ví dụ của:

• Bệnh đơn gen
✔ Bệnh NST
• Bệnh ty thể
• Bệnh đa nhân tố

[Một đáp án]

Câu 39: Đặc điểm nào đúng với bệnh đơn gen?

• Thường khó xác định quy luật di truyền
✔ Có thể di truyền trội hoặc lặn
• Chỉ gặp ở trẻ sơ sinh
• Không có tính gia đình

[Một đáp án]

Câu 40: Trong bệnh ty thể, người mẹ mắc bệnh có thể:

• Không truyền cho con
✔ Truyền cho tất cả con
• Chỉ truyền cho con gái
• Chỉ truyền cho con trai

[Một đáp án]

Câu 41: khác biệt chính giữa bệnh NST và bệnh đơn gen là

✔ Bệnh NST liên quan bất thường toàn bộ NST hoặc đoạn NST
• Bệnh đơn gen không di truyền
• Bệnh NST chỉ do môi trường
• Bệnh đơn gen luôn nhẹ hơn

[Một đáp án]

Câu 42: Ví dụ nào thuộc bệnh đa nhân tố?

• Hemophilia
• Down
✔ Hở hàm ếch
• Bệnh Leber

[Một đáp án]

Câu 43: Bệnh di truyền ty thể thường ảnh hưởng nhiều đến cơ quan:

• Có nhu cầu năng lượng thấp
• Không sử dụng oxy
✔ Có nhu cầu năng lượng cao
• Chỉ ở hệ tiêu hóa

[Một đáp án]

Câu 44: Bệnh Hemophilia A di truyền theo cơ chế:

• Trội NST thường
• Lặn NST thường
• Trội liên kết X
✔ Lặn liên kết X

[Một đáp án]

Câu 45: Người mẹ dị hợp tử mang gen Hemophilia A kết hôn với người cha bình thường. Xác suất sinh con trai mắc bệnh là:

• 25%
✔ 50%
• 75%
• 100%

[Một đáp án]

Câu 46: Bệnh hồng cầu hình liềm gây ra do:

• Lệch bội NST
✔ Đột biến gen beta-globin
• Đột biến ADN ty thể
• Mất đoạn NST số 5

[Một đáp án]

Câu 47: Trong bệnh di truyền ty thể, người cha mắc bệnh thường:

• Truyền cho tất cả con
• Chỉ truyền cho con trai
✔ Không truyền cho con
• Chỉ truyền cho con gái

[Một đáp án]

Câu 48: Nhóm máu ABO ở người được di truyền theo cơ chế:

✔ Đa alen
• Liên kết giới tính
• Di truyền ty thể
• Gen gây chết

[Một đáp án]

Câu 49: Người có nhóm máu AB biểu hiện cơ chế:

• Gen lặn
✔ Đồng trội
• Trội không hoàn toàn
• Liên kết gen

[Một đáp án]

Câu 50: Bệnh phenylketon niệu thường di truyền theo kiểu:

• Trội NST thường
✔ Lặn NST thường
• Trội liên kết X
• Ty thể

[Một đáp án]

Câu 51: Nếu cả bố và mẹ đều dị hợp tử bệnh lặn NST thường, xác suất sinh con mắc bệnh là:

✔ 25%
• 50%
• 75%
• 100%

[Một đáp án]

Câu 52: Đặc điểm của bệnh di truyền trội NST thường là:

• Thường bỏ qua thế hệ
• Nam mắc nhiều hơn nữ
✔ Có xu hướng xuất hiện liên tiếp qua các thế hệ
• Chi mẹ truyền cho con

[Một đáp án]

Câu 53: Bệnh mù màu đỏ-lục ở người thường:

• Trội NST thường
✔ Lặn liên kết X
• Trội liên kết Y
• Ty thể

[Một đáp án]

Câu 54: Bệnh Marfan thường di truyền theo kiểu:

• Lặn NST thường
✔ Trội NST thường
• Lặn liên kết X
• Ty thể

[Một đáp án]

Câu 55: Nếu bố mắc bệnh trội NST thường đi hợp tử, mẹ bình thường thì xác suất sinh con mắc bệnh là:

• 25%
✔ 50%
• 75%
• 100%

[Một đáp án]

Câu 56: Bệnh Hemophilia chủ yếu gặp ở nam vì:

• Gen bệnh nằm trên NST Y
✔ Nam có một NST X
• Nam có hai NST X
• Bệnh chỉ di truyền từ cha

[Một đáp án]

Câu 57: Nhóm máu O có kiểu gen:

• IAIA hoặc IAi
• IBIB hoặc IBi
• IAIB
✔ ii

[Một đáp án]

Câu 58: Một người nhóm máu A có thể mang kiểu gen:

✔ IAIA hoặc IAi
• IBIB hoặc IBi
• IAIB
• ii

[Một đáp án]

Câu 59: Trong di truyền ty thể:

• Cha truyền bệnh cho con trai
✔ Mẹ truyền bệnh cho tất cả con
• Chi con gái mắc bệnh
• Không có tính di truyền

[Một đáp án]

Câu 60: Hội chứng Turner hình thành do:

• Thừa NST X
✔ Mất một NST X
• Thừa NST 21
• Đột biến gen

[Một đáp án]

Câu 61: Bệnh di truyền lặn NST thường thường có đặc điểm:

• xuất hiện liên tục qua các thế hệ
• Nam mắt nhiều hơn nữa rõ rệt
✔ có thể xuất hiện ở con người bố mẹ bình thường
• chỉ truyền theo dòng mẹ

[Một đáp án]

Câu 62: bệnh di truyền lẫn NST thường thường có đặc điểm

• xuất hiện liên tục qua các thế hệ
• Nam mắt nhiều hơn nữa rõ rệt
✔ có thể xuất hiện ở con dù bố mẹ bình thường
• chỉ truyền theo dòng mẹ

[Một đáp án]

Câu 63: Người mang gen bệnh lặn NST thường ở trạng thái dị hợp tử gọi là:

• Người bệnh
✔ Người mang gen
• Người đồng hợp trội
• Người đột biến NST

[Một đáp án]

Câu 64: Bệnh mù màu đỏ-lục có thể được truyền từ:

• Cha sang con trai
✔ Mẹ sang con trai
• Cha sang tất cả con gái
• Cha sang tất cả con trai

[Một đáp án]

Câu 65: Đặc điểm của di truyền trội liên kết X là:

✔ Cha mắc bệnh truyền cho tất cả con gái
• Chỉ nam mắc bệnh
• Chỉ mẹ truyền bệnh
• Cha truyền cho con trai

[Một đáp án]

Câu 66: Cơ chế gây bệnh hồng cầu hình liềm là:

✔ Đột biến thay thế một nucleotide
• Mất đoạn NST
• Không phân ly NST
• Đột biến ty thể

[Một đáp án]

Câu 67: Bệnh phenylketon niệu là ví dụ của:

• Trội liên kết X
✔ Lặn NST thường
• Ty thể
• Trội NST thường

[Một đáp án]

Câu 68: Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh lặn NST thường, xác suất sinh con bình thường là:

• 25%
• 50%
✔ 75%
• 100%

[Một đáp án]

Câu 69: Đặc điểm của di truyền liên kết X lặn là:

• Cha truyền bệnh cho con trai
✔ Nam thường mắc bệnh nhiều hơn nữ
• Chỉ nữ mắc bệnh
• Chỉ biểu hiện ở thế hệ đầu

[Một đáp án]

Câu 70: Bệnh do gen trên NST Y thường:

• Gặp ở cả hai giới
• Chỉ gặp ở nữ
✔ Chỉ gặp ở nam
• Chỉ di truyền theo dòng mẹ

[Một đáp án]

Câu 71: Nhóm máu AB có kiểu gen:

• IAIA
• IBIB
✔ IAIB
• ii

[Một đáp án]

Câu 72: Trong di truyền ty thể, con của người mẹ mắc bệnh:

✔ Đều có nguy cơ nhận gen bệnh
• Không ai mắc bệnh
• Chỉ con trai mắc
• Chỉ con gái mắc

[Một đáp án]

Câu 73: Bệnh Huntington là ví dụ của:

✔ Trội NST thường
• Lặn NST thường
• Lặn liên kết X
• Ty thể

[Một đáp án]

Câu 74: Hội chứng Down thường liên quan đến:

• Thừa NST 18
• Thừa NST 13
✔ Thừa NST 21
• Mất NST X

[Một đáp án]

Câu 75: Nam giới bị mù màu đỏ-lục có kiểu gen:

• XBXB
• XBXb
✔ XbY
• XBY

[Một đáp án]

Câu 76: Trong bệnh trội NST thường, người bệnh thường có:

✔ Ít nhất một cha hoặc mẹ mắc bệnh
• Chỉ con trai mắc
• Chỉ mẹ truyền bệnh
• Không có tính gia đình

[Một đáp án]

Câu 77: Một phụ nữ nhóm máu O kết hôn với người chồng nhóm máu AB. Con có thể có nhóm máu:

• O hoặc AB
✔ A hoặc B
• Chỉ AB
• Chỉ O

[Một đáp án]

Câu 78: Không phân ly NST trong giảm phân có thể gây:

• Đột biến gen điểm
✔ Lệch bội NST
• Đột biến ty thể
• Đa alen

[Một đáp án]

Câu 79: Một thai phụ 38 tuổi mang thai ở tuần thứ 12 được bác sĩ tư vấn thực hiện xét nghiệm NIPT. Mục đích chính của xét nghiệm này là:

• Chẩn đoán xác định tất cả bệnh di truyền đơn gen
✔ Sàng lọc nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể thai nhi
• Điều trị bất thường nhiễm sắc thể trước sinh
• Đánh giá chức năng gan thai nhi

[Một đáp án]

Câu 80: Trong chẩn đoán trước sinh, phương pháp chọc ối thường được thực hiện tối ưu nhất vào thời điểm:

• Tuần 6-8 của thai kỳ
• Tuần 10-12 của thai kỳ
✔ Tuần 15-20 của thai kỳ
• Sau tuần 30 của thai kỳ

[Một đáp án]

Câu 81: Một thai phụ có kết quả Double test nguy cơ cao hội chứng Down. Bước tiếp theo phù hợp nhất là:

• Kết luận thai chắc chắn mắc Down
• Không cần làm thêm xét nghiệm
✔ Tư vấn và thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xác định
• Chỉ siêu âm lại sau sinh

[Một đáp án]

Câu 82: Ưu điểm nổi bật của xét nghiệm NIPT so với Double test là:

• Chẩn đoán xác định tất cả bất thường di truyền
• Không cần lấy mẫu máu mẹ
✔ Độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn trong sàng lọc lệch bội
• Có thể thay thế hoàn toàn chọc ối

[Một đáp án]

Câu 83: Trong kỹ thuật sinh thiết gai nhau (CVS), mẫu bệnh phẩm được lấy chủ yếu từ:

• Máu cuống rốn
• Dịch ối
✔ Tế bào gai nhau của bánh nhau
• Tế bào gan thai nhi

[Một đáp án]

Câu 84: Một cặp vợ chồng đã có con mắc bệnh Thalassemia thể nặng. Trong lần mang thai tiếp theo, phương pháp phù hợp nhất để chẩn đoán trước sinh là:

• Siêu âm thai đơn thuần
• Định lượng glucose máu mẹ
✔ Phân tích gen từ mẫu gai nhau hoặc dịch ối
• Xét nghiệm AFP mẹ

[Một đáp án]

Câu 85: Đặc điểm nào sau đây đúng với xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

• Có giá trị khẳng định chắc chắn thai mắc bệnh
• Chỉ thực hiện cho thai phụ lớn tuổi
✔ Nhằm xác định nhóm thai nguy cơ cao
• Không có sai sót

[Một đáp án]

Câu 86: Một thai phụ có siêu âm độ mờ da gáy tăng ở tuần thai 12. Bất thường này liên quan nguy cơ cao nhất với:

• Đái tháo đường thai kỳ
• Dị tật ống thần kinh
✔ Bất thường nhiễm sắc thể
• Thiếu máu thiếu sắt ở mẹ

[Một đáp án]

Câu 87: Mục tiêu quan trọng nhất của chương trình sàng lọc trước sinh là:

• Điều trị triệt để bệnh di truyền
✔ Phát hiện sớm thai có nguy cơ bất thường để tư vấn và quản lý thai kỳ
• Xác định giới tính thai nhi
• Làm giảm tỷ lệ sinh non

[Một đáp án]

Câu 88: Một thai phụ 40 tuổi được tư vấn làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh vì nguy cơ lệch bội NST tăng theo tuổi mẹ. Cơ chế chính gây hiện tượng này là:

• Tăng đột biến gen ty thể
✔ Không phân ly NST trong giảm phân
• Đột biến do virus
• Tăng tái tổ hợp gen

[Một đáp án]

Câu 89: Xét nghiệm Double test thường bao gồm:

• AFP và hCG
• AFP, estriol và hCG
✔ PAPP-A và β-hCG tự do
• ADN thai nhi và AFP

[Một đáp án]

Câu 90: Ưu điểm chính của sinh thiết gai nhau so với chọc ối là:

• Không xâm lấn
✔ Có thể thực hiện sớm hơn trong thai kỳ
• Độ chính xác thấp hơn
• Không có nguy cơ sảy thai

[Một đáp án]

Câu 91: Một thai phụ có tiền sử sinh con mắc Down. Trong thai kỳ tiếp theo, phương pháp phù hợp nhất để khẳng định tình trạng NST thai là:

• Triple test
• Siêu âm hình thái học
✔ Karyotype từ dịch ối
• định lượng AFP

[Một đáp án]

Câu 92: NIPT phân tích chủ yếu:

• ADN của mẹ trong huyết thanh
✔ ADN tự do của thai trong máu mẹ
• Protein huyết thanh mẹ
• Tế bào gan thai nhi

[Một đáp án]

Câu 93: Mục đích chính của siêu âm hình thái thai nhi ở quý II thai kỳ là:

• Chẩn đoán nhóm máu thai
✔ Phát hiện dị tật cấu trúc thai nhi
• Điều trị bất thường NST
• Xác định bệnh chuyển hóa mẹ

[Một đáp án]

Câu 94: Một thai phụ có kết quả Triple test nguy cơ thấp. Điều này có nghĩa là:

• Thai chắc chắn bình thường
• Thai chắc chắn không mắc Down
✔ Nguy cơ bất thường thấp nhưng không loại trừ hoàn toàn bệnh
• Không cần theo dõi thai kỳ nữa

[Một đáp án]

Câu 95: Trong chẩn đoán trước sinh bệnh di truyền đơn gen, kỹ thuật thường được sử dụng là:

✔ PCR và giải trình tự gen
• Điện não đồ
• X-quang thai nhi
• Điện di protein huyết thanh

[Một đáp án]

Câu 96: Biến chứng nghiêm trọng nhất của chọc ối là:

• Tăng huyết áp mẹ
✔ Sảy thai
• Tiểu đường thai kỳ
• Thiếu máu mẹ

[Một đáp án]

Câu 97: Thai phụ nào sau đây thuộc nhóm nguy cơ cao cần tư vấn di truyền trước sinh?

• Thai phụ 24 tuổi khỏe mạnh
✔ Thai phụ có tiền sử sinh con dị tật bẩm sinh
• Thai phụ mang thai lần đầu
• Thai phụ thiếu máu nhẹ

[Một đáp án]

Câu 98: Một ưu điểm của xét nghiệm NIPT là:

✔ Xâm lấn thấp
• Không cần lấy máu mẹ
• Chẩn đoán xác định tuyệt đối
• Thay thế hoàn toàn mọi xét nghiệm khác

[Một đáp án]

Câu 99: Một thai phụ 37 tuổi có kết quả siêu âm cho thấy tăng khoảng sáng sau gáy. Ý nghĩa quan trọng nhất của dấu hiệu này là:

• Thai chắc chắn mắc hội chứng Down
✔ Tăng nguy cơ bất thường NST và tim bẩm sinh
• Thai bị thiếu máu
• Thai bị nhiễm khuẩn bào thai

[Một đáp án]

Câu 100: Trong các phương pháp sau, phương pháp nào là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn?

• Chọc ối
• Sinh thiết gai nhau
✔ NIPT
• Lấy mẫu cuống rốn thai

[Một đáp án]

Câu 101: Điểm khác biệt quan trọng giữa xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là:

• sàng lọc có giá trị khẳng định bệnh
✔ xứng đáng giúp xác định chính xác bất thường
• chuẩn đoán không cần lấy mẫu thai
• sàng lọc không có ý nghĩa lâm sàng

[Một đáp án]

Câu 102: Ưu điểm nổi bật của xét nghiệm NIPT so với Double test là:

• Chẩn đoán xác định tất cả bất thường di truyền
• Không cần lấy mẫu máu mẹ
✔ Độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn trong sàng lọc lệch bội
• Có thể thay thế hoàn toàn chọc ối

[Một đáp án]

Câu 103: Trong kỹ thuật sinh thiết gai nhau (CVS), mẫu bệnh phẩm được lấy chủ yếu từ:

• Máu cuống rốn
• Dịch ối
✔ Tế bào gai nhau của bánh nhau
• Tế bào gan thai nhi

[Một đáp án]

Câu 104: Một cặp vợ chồng đã có con mắc bệnh Thalassemia thể nặng. Trong lần mang thai tiếp theo, phương pháp phù hợp nhất để chẩn đoán trước sinh là:

• Siêu âm thai đơn thuần
• Định lượng glucose máu mẹ
✔ Phân tích gen từ mẫu gai nhau hoặc dịch ối
• Xét nghiệm AFP mẹ

[Một đáp án]

Câu 105: Đặc điểm nào sau đây đúng với xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

• Có giá trị khẳng định chắc chắn thai mắc bệnh
• Chỉ thực hiện cho thai phụ lớn tuổi
✔ Nhằm xác định nhóm thai nguy cơ cao
• Không có sai sót

[Một đáp án]

Câu 106: Một thai phụ có siêu âm độ mờ da gáy tăng ở tuần thai 12. Bất thường này liên quan nguy cơ cao nhất với:

• Đái tháo đường thai kỳ
• Dị tật ống thần kinh
✔ Bất thường nhiễm sắc thể
• Thiếu máu thiếu sắt ở mẹ

[Một đáp án]

Câu 107: Mục tiêu quan trọng nhất của chương trình sàng lọc trước sinh là:

• Điều trị triệt để bệnh di truyền
✔ Phát hiện sớm thai có nguy cơ bất thường để tư vấn và quản lý thai kỳ
• Xác định giới tính thai nhi
• Làm giảm tỷ lệ sinh non

[Một đáp án]

Câu 108: Một thai phụ 40 tuổi được tư vấn làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh vì nguy cơ lệch bội NST tăng theo tuổi mẹ. Cơ chế chính gây hiện tượng này là:

• Tăng đột biến gen ty thể
✔ Không phân ly NST trong giảm phân
• Đột biến do virus
• Tăng tái tổ hợp gen

[Một đáp án]

Câu 109: Xét nghiệm Double test thường bao gồm:

• AFP và hCG
• AFP, estriol và hCG
✔ PAPP-A và β-hCG tự do
• ADN thai nhi và AFP

[Một đáp án]

Câu 110: Ưu điểm chính của sinh thiết gai nhau so với chọc ối là:

• Không xâm lấn
✔ Có thể thực hiện sớm hơn trong thai kỳ
• Độ chính xác thấp hơn
• Không có nguy cơ sảy thai

[Một đáp án]

Câu 111: Một thai phụ có tiền sử sinh con mắc Down. Trong thai kỳ tiếp theo, phương pháp phù hợp nhất để khẳng định tình trạng NST thai là:

• Triple test
• Siêu âm hình thái học
✔ Karyotype từ dịch ối
• định lượng AFP

[Một đáp án]

Câu 112: NIPT phân tích chủ yếu:

• ADN của mẹ trong huyết thanh
✔ ADN tự do của thai trong máu mẹ
• Protein huyết thanh mẹ
• Tế bào gan thai nhi

[Một đáp án]

Câu 113: Mục đích chính của siêu âm hình thái thai nhi ở quý II thai kỳ là:

• Chẩn đoán nhóm máu thai
✔ Phát hiện dị tật cấu trúc thai nhi
• Điều trị bất thường NST
• Xác định bệnh chuyển hóa mẹ

[Một đáp án]

Câu 114: Một thai phụ có kết quả Triple test nguy cơ thấp. Điều này có nghĩa là:

• Thai chắc chắn bình thường
• Thai chắc chắn không mắc Down
✔ Nguy cơ bất thường thấp nhưng không loại trừ hoàn toàn bệnh
• Không cần theo dõi thai kỳ nữa

[Một đáp án]

Câu 115: Trong chẩn đoán trước sinh bệnh di truyền đơn gen, kỹ thuật thường được sử dụng là:

✔ PCR và giải trình tự gen
• Điện não đồ
• X-quang thai nhi
• Điện di protein huyết thanh

[Một đáp án]

Câu 116: Biến chứng nghiêm trọng nhất của chọc ối là:

• Tăng huyết áp mẹ
✔ Sảy thai
• Tiểu đường thai kỳ
• Thiếu máu mẹ

[Một đáp án]

Câu 117: Thai phụ nào sau đây thuộc nhóm nguy cơ cao cần tư vấn di truyền trước sinh?

• Thai phụ 24 tuổi khỏe mạnh
✔ Thai phụ có tiền sử sinh con dị tật bẩm sinh
• Thai phụ mang thai lần đầu
• Thai phụ thiếu máu nhẹ

[Một đáp án]

Câu 118: Một ưu điểm của xét nghiệm NIPT là:

✔ Xâm lấn thấp
• Không cần lấy máu mẹ
• Chẩn đoán xác định tuyệt đối
• Thay thế hoàn toàn mọi xét nghiệm khác

[Một đáp án]

Câu 119: Một thai phụ 37 tuổi có kết quả siêu âm cho thấy tăng khoảng sáng sau gáy. Ý nghĩa quan trọng nhất của dấu hiệu này là:

• Thai chắc chắn mắc hội chứng Down
✔ Tăng nguy cơ bất thường NST và tim bẩm sinh
• Thai bị thiếu máu
• Thai bị nhiễm khuẩn bào thai

[Một đáp án]

Câu 120: Trong các phương pháp sau, phương pháp nào là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn?

• Chọc ối
• Sinh thiết gai nhau
✔ NIPT
• Lấy mẫu cuống rốn thai

[Một đáp án]

Câu 121: Điểm khác biệt quan trọng giữa xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là:

• sàng lọc có giá trị khẳng định bệnh
✔ xứng đáng giúp xác định chính xác bất thường
• chuẩn đoán không cần lấy mẫu thai
• sàng lọc không có ý nghĩa lâm sàng

[Một đáp án]

Câu 122: Câu 101. Một thai phụ mang gen bệnh Thalasemia. Xét nghiệm nào giúp xác định thai có mắc bệnh hay không?

• Siêu âm tim thai
✔ PCR phân tích gen từ dịch ối
• Double test
• Định lượng AFP

[Một đáp án]

Câu 123: Câu 102. Xét nghiệm Triple test sử dụng để đánh giá nguy cơ:

• Đái tháo đường thai kỳ
✔ Dị tật NST và dị tật ống thần kinh
• Viêm gan bẩm sinh
• Thiếu máu thai nhi

[Một đáp án]

Câu 124: Câu 103. Thời điểm phù hợp nhất để thực hiện sinh thiết gai nhau là:

• 5–6 tuần
✔ 10–13 tuần
• 20–24 tuần
• Sau 30 tuần

[Một đáp án]

Câu 125: Câu 104. Một hạn chế của NIPT là:

• Không phát hiện được bất thường NST nào
✔ Chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không thay thế chẩn đoán xác định
• Không cần lấy máu mẹ
• Không có giá trị lâm sàng

[Một đáp án]

Câu 126: Câu 105. Trong phân tích NST thai nhi, tế bào thường được nuôi cấy từ:

• Huyết thanh mẹ
✔ Dịch ối
• Nước tiểu mẹ
• Tủy xương mẹ

[Một đáp án]

Câu 127: Câu 106. Một thai phụ có tiền sử gia đình mắc bệnh Duchenne muscular dystrophy. Điều cần thiết nhất trong thai kỳ là:

• Chỉ siêu âm định kỳ
✔ Tư vấn di truyền và xét nghiệm gen phù hợp
• Không cần theo dõi đặc biệt
• Chỉ làm Triple test

[Một đáp án]

Câu 128: Câu 107. Mục tiêu của chẩn đoán trước sinh là:

• Điều trị triệt để dị tật bẩm sinh
✔ Phát hiện sớm bất thường thai nhi để tư vấn và quản lý
• Dự đoán chiều cao thai nhi
• Xác định giới tính theo yêu cầu

[Một đáp án]

Câu 129: Câu 108. Kỹ thuật FISH trong chẩn đoán trước sinh có ưu điểm:

✔ Phát hiện nhanh một số bất thường NST đặc hiệu
• Thay thế hoàn toàn karyotype
• Không cần mẫu tế bào
• Chỉ dùng cho bệnh đơn gen

[Một đáp án]

Câu 130: Câu 109. Trong tư vấn trước sinh, cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh lặn NST thường có nguy cơ sinh con mắc bệnh là:

• 0%
✔ 25%
• 50%
• 100%

[Một đáp án]

Câu 131: Câu 110. Một thai phụ có kết quả AFP tăng cao bất thường. Dị tật nào cần nghĩ đến đầu tiên?

✔ Dị tật ống thần kinh
• Thiếu máu tan máu
• Bệnh Down
• Thai nhi chậm phát triển

[Một đáp án]

Câu 132: Câu 111. Trong các phương pháp sau, phương pháp nào cho phép đánh giá toàn bộ bộ NST thai nhi?

• PCR đơn gen
✔ Karyotype
• ELISA
• Điện di huyết sắc tố

[Một đáp án]

Câu 133: Câu 112. Nguyên tắc quan trọng trong tư vấn di truyền trước sinh là:

✔ Tôn trọng quyền quyết định của gia đình
• Bắt buộc đình chỉ thai nghén nếu có bất thường
• Chỉ cung cấp thông tin cho người mẹ
• Không cần giải thích nguy cơ tái phát

[Một đáp án]

Câu 134: Câu 113. Một cặp vợ chồng chuẩn bị kết hôn đến tư vấn di truyền vì người chồng có em trai mắc bệnh Thalassemia thể nặng. Hướng tư vấn phù hợp nhất là:

• Không cần xét nghiệm vì người chồng không có biểu hiện bệnh
• Chỉ cần xét nghiệm công thức máu cho người chồng
✔ Khuyến nghị cả hai thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen Thalassemia trước hôn nhân
• Chỉ cần xét nghiệm khi người vợ mang thai

[Một đáp án]

Câu 135: Câu 114. Trong tư vấn tiền hôn nhân, mục tiêu quan trọng nhất của sàng lọc người lành mang gen bệnh lặn là:

• Loại bỏ hoàn toàn người mang gen bệnh khỏi cộng đồng
• Dự đoán chính xác mọi bệnh di truyền của con
✔ Giúp cặp đôi hiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền và có lựa chọn sinh sản phù hợp
• Ngăn cấm kết hôn giữa những người có quan hệ huyết thống

[Một đáp án]

Câu 136: Câu 115. Một phụ nữ có anh trai mắc Duchenne muscular dystrophy (DMD), bản thân chưa từng xét nghiệm gen. Khi tư vấn trước sinh, nội dung quan trọng nhất cần giải thích là:

• DMD là bệnh do môi trường nên không cần xét nghiệm
✔ Người phụ nữ có thể là người mang gen bệnh liên kết X
• Chỉ con gái mới có nguy cơ mắc bệnh
• Nếu chồng khỏe mạnh thì con chắc chắn bình thường

[Một đáp án]

Câu 137: Câu 116. Một cặp đôi đều được xác định mang gen bệnh lặn NST thường gây phenylketon niệu. Khi tư vấn sinh sản, nguy cơ sinh con mắc bệnh ở mỗi lần mang thai là:

• 0%
✔ 25%
• 50%
• 100%

[Một đáp án]

Câu 138: Câu 117. Trong tư vấn di truyền trước sinh, nguyên tắc đạo đức quan trọng nhất là:

• Bác sĩ quyết định thay gia đình
• Ép buộc đình chỉ thai nếu phát hiện bất thường
✔ Cung cấp đầy đủ thông tin và tôn trọng quyền quyết định của gia đình
• Chỉ thông báo kết quả cho người chồng

[Một đáp án]

Câu 139: Câu 118. Một cặp vợ chồng có quan hệ huyết thống gần muốn kết hôn. Nội dung tư vấn phù hợp nhất là:

• Quan hệ huyết thống không ảnh hưởng nguy cơ bệnh di truyền
✔ Nguy cơ bệnh di truyền lặn NST thường ở con có thể tăng cao
• Chỉ tăng nguy cơ bệnh NST giới tính
• Không cần xét nghiệm nếu cả hai khỏe mạnh

[Một đáp án]

Câu 140: Câu 119. Một thai phụ có kết quả NIPT nguy cơ cao trisomy 21 rất lo lắng và muốn đình chỉ thai ngay. Hướng tư vấn phù hợp nhất là:

• Đồng ý đình chỉ thai ngay vì NIPT là xét nghiệm chẩn đoán
✔ Giải thích rằng cần xét nghiệm chẩn đoán xác định bằng phương pháp xâm lấn
• Khuyên bỏ qua kết quả vì NIPT thường sai
• Không cần tư vấn thêm

[Một đáp án]

Câu 141: Trong tư vấn tiền hôn nhân, xét nghiệm nào đặc biệt quan trọng tại vùng có tỷ lệ mang gen Thalassemia cao?

• Định lượng glucose máu
✔ Điện di huyết sắc tố và xét nghiệm gen
• Xét nghiệm chức năng gan
• Xét nghiệm nhóm máu ABO

[Một đáp án]

Câu 142: Một cặp vợ chồng đã sinh một con mắc bệnh Tay-Sachs (bệnh lặn NST thường). Trong lần mang thai tiếp theo, nội dung tư vấn phù hợp nhất là:

• Nguy cơ tái phát rất thấp nên không cần xét nghiệm
✔ Mỗi lần mang thai đều có nguy cơ 25% sinh con mắc bệnh
• Chỉ con trai mới có nguy cơ mắc bệnh
• Chỉ cần siêu âm thai định kỳ

[Một đáp án]

Câu 143: Mục đích quan trọng nhất của tư vấn di truyền trước kết hôn là:

• Lựa chọn giới tính thai nhi
• Ngăn cấm hôn nhân có nguy cơ
✔ Đánh giá nguy cơ di truyền và hỗ trợ quyết định sinh sản
• Chẩn đoán xác định mọi bệnh di truyền

[Một đáp án]

Câu 144: Một người phụ nữ có mẹ mắc bệnh di truyền ty thể. Khi tư vấn sinh sản, điều cần giải thích là:

• Người cha quyết định nguy cơ di truyền
• Bệnh ty thể chỉ truyền cho con trai
✔ Người phụ nữ có thể truyền đột biến ty thể cho tất cả con
• Không có nguy cơ di truyền cho thế hệ sau

[Một đáp án]

Câu 145: Trong tư vấn di truyền, thuật ngữ “người lành mang gen bệnh” dùng để chỉ:

• Người có biểu hiện bệnh nặng
✔ Người mang alen bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng
• Người mắc bệnh truyền nhiễm
• Người có bất thường NST rõ rệt

[Một đáp án]

Câu 146: Một cặp đôi muốn thực hiện sàng lọc trước hôn nhân để phát hiện nguy cơ bệnh di truyền lặn. Xét nghiệm nào phù hợp nhất?

• Công thức máu đơn thuần
✔ Phân tích gen hoặc xét nghiệm người mang gen
• Điện tim
• Xét nghiệm chức năng thận

[Một đáp án]

Câu 147: Một thai phụ 39 tuổi có kết quả chọc ối xác định thai trisomy 18. Vai trò quan trọng nhất của tư vấn di truyền trong trường hợp này là:

• Quyết định thay gia đình
✔ Cung cấp thông tin về tiên lượng và lựa chọn quản lý thai kỳ
• Chỉ giải thích kết quả xét nghiệm
• Không cần hỗ trợ tâm lý

[Một đáp án]

Câu 148: Trong tư vấn di truyền bệnh liên kết X lặn, nhận định nào đúng?

• Cha mắc bệnh luôn truyền bệnh cho con trai
✔ Mẹ mang gen bệnh có thể sinh con trai mắc bệnh
• Con gái không bao giờ mang gen bệnh
• Nam giới không thể mắc bệnh

[Một đáp án]

Câu 149: Một cặp vợ chồng có quan hệ cận huyết thống được khuyến nghị tư vấn di truyền vì:

• Nguy cơ tăng bệnh trội NST thường
✔ Nguy cơ tăng bệnh lặn NST thường
• Chỉ tăng nguy cơ dị tật do môi trường
• Không ảnh hưởng nguy cơ di truyền

[Một đáp án]

Câu 150: Câu 129. Một cặp đôi chuẩn bị kết hôn đều khỏe mạnh nhưng sống tại khu vực có tỷ lệ mang gen Thalassemia cao. Hướng tiếp cận phù hợp nhất là:

• Không cần xét nghiệm vì chưa có triệu chứng
• Chỉ xét nghiệm khi có thai
✔ Tư vấn và sàng lọc người mang gen trước hôn nhân
• Chỉ xét nghiệm cho người nữ

[Một đáp án]

Câu 151: Câu 130. Trong tư vấn di truyền trước sinh, mục tiêu của việc lập phả hệ gia đình là:

• Xác định nhóm máu thai nhi
✔ Ước tính kiểu di truyền và nguy cơ tái phát bệnh
• Xác định tuổi thai
• Điều trị bệnh di truyền

[Một đáp án]

Câu 152: Câu 131. Một phụ nữ có em trai mắc Hemophilia A đến tư vấn trước khi mang thai. Điều quan trọng nhất cần tư vấn là:

• Không có nguy cơ vì phụ nữ không mắc bệnh
✔ Có khả năng là người mang gen bệnh liên kết X
• Chỉ con gái mới bị ảnh hưởng
• Không cần xét nghiệm gen

[Một đáp án]

Câu 153: Câu 132. Trong tư vấn tiền hôn nhân, xét nghiệm phát hiện người mang gen bệnh đặc biệt có ý nghĩa đối với:

✔ Bệnh lặn NST thường
• Bệnh do môi trường
• Chấn thương bẩm sinh
• Bệnh nhiễm khuẩn

[Một đáp án]

Câu 154: Câu 133. Một thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ thấp hội chứng Down. Tư vấn phù hợp nhất là:

• Thai chắc chắn hoàn toàn bình thường
• Không cần bất kỳ theo dõi nào nữa
✔ Nguy cơ thấp nhưng không loại trừ hoàn toàn bất thường
• Cần đình chỉ thai nghén

[Một đáp án]

Câu 155: Câu 134. Trong tư vấn di truyền, “nguy cơ tái phát” là:

• Khả năng bệnh tái xuất hiện ở cùng bệnh nhân
✔ Xác suất bệnh xuất hiện ở lần mang thai tiếp theo hoặc người thân khác
• Mức độ nặng của bệnh
• Tỷ lệ tử vong do bệnh

[Một đáp án]

Câu 156: Câu 135. Một cặp vợ chồng đều mang gen bệnh beta-Thalassemia. Lựa chọn phù hợp để giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh nặng là:

• Không cần theo dõi gì thêm
✔ Tư vấn sinh sản và chẩn đoán trước sinh
• Chỉ siêu âm thai định kỳ
• Chỉ xét nghiệm sau sinh

[Một đáp án]

Câu 157: Câu 136. Đặc điểm nổi bật của bệnh di truyền đa nhân tố là:

• Chỉ do một gen gây ra
✔ Có sự tương tác giữa nhiều gen và môi trường
• Chỉ do bất thường NST
• Chỉ di truyền theo dòng mẹ

[Một đáp án]

Câu 158: Câu 137. Hội chứng Down thường do:

• Mất đoạn NST số 5
✔ Thừa NST 21
• Thừa NST X
• Đột biến gen beta-globin

[Một đáp án]

Câu 159: Câu 138. Bệnh Hemophilia A di truyền theo kiểu:

• Trội NST thường
• Lặn NST thường
• Trội liên kết x
✔ lặn liên kết x

[Một đáp án]

Câu 160: Phương pháp thường dùng để phân tích bộ NST người là:

• PCR
✔ Karyotype
• ELISA
• Western blot

[Một đáp án]

Câu 161: Một người nhóm máu AB có kiểu gen:

• IAIA
• IBIB
✔ IAIB
• ii

[Một đáp án]

Câu 162: Đặc điểm của bệnh di truyền ty thể là:

• Chi cha truyền cho con
✔ Mẹ truyền cho cả con trai và con gái
• Chi con trai mắc bệnh
• Chi di truyền qua NST Y

[Một đáp án]

Câu 163: Nguyên nhân chủ yếu gây hội chứng Turner là:

• Thừa NST X
✔ Mất một NST X
• Thừa NST 21
• Đột biến gen

[Một đáp án]

Câu 164: Trong hệ nhóm máu ABO, alen IA và IB biểu hiện kiểu:

✔ Đồng trội
• Trội không hoàn toàn
• Liên kết gen
• Gen gây chết

[Một đáp án]

Câu 165: Bệnh nào sau đây là bệnh lặn NST thường?

• Marfan
• Huntington
✔ Phenylketon niệu
• Hemophilia

[Một đáp án]

Câu 166: Người nam nhận NST Y từ:

• Mẹ
• Bà ngoại
✔ Cha
• Cả cha và mẹ

[Một đáp án]

Câu 167: Trong giảm phân, hiện tượng không phân ly NST có thể gây:

• Đột biến điểm
✔ Lệch bội NST
• Đa alen
• Hoán vị gen

[Một đáp án]

Câu 168: Bệnh mù màu đỏ-lục thường gặp nhiều ở nam giới vì:

• Gen nằm trên NST Y
✔ Gen nằm trên NST X
• Nam có hai NST X
• Bệnh chỉ xuất hiện ở nam

[Một đáp án]

Câu 169: Xét nghiệm NIPT có mục đích chính là:

✔ Chẩn đoán xác định bệnh đơn gen
• Điều trị bất thường NST

[Một đáp án]

Câu 170: Một cặp vợ chồng đều mang gen bệnh lặn NST thường có nguy cơ sinh con mắc bệnh là:

• 0%
✔ 25%
• 50%
• 100%

[Một đáp án]

Câu 171: Đặc điểm của bệnh di truyền trội NST thường là:

• Thường bỏ qua nhiều thế hệ
• Chi nam mắc bệnh
✔ Xuất hiện liên tiếp qua các thế hệ
• Chi mẹ truyền bệnh

[Một đáp án]

Câu 172: Kỹ thuật dùng để khuếch đại ADN là:

• ELISA
✔ PCR
• Karyotype
• Điện di protein

[Một đáp án]

Câu 173: Hội chứng Klinefelter có bộ NST:

• 45,X
• 46,XY
✔ 47,XXY
• 47,XYY

[Một đáp án]

Câu 174: Bệnh hồng cầu hình liềm do:

• Không phân ly NST
✔ Đột biến gen beta-globin
• Đột biến ty thể
• Mất đoạn NST

[Một đáp án]

Câu 175: Một thai phụ có kết quả NIPT nguy cơ cao Down cần:

• Đình chỉ thai ngay
• Không cần làm gì thêm
✔ Làm xét nghiệm chẩn đoán xác định
• Chỉ siêu âm sau sinh

[Một đáp án]

Câu 176: Trong tư vấn di truyền, mục tiêu quan trọng nhất là:

• Ép buộc quyết định sinh sản
✔ Cung cấp thông tin giúp gia đình lựa chọn phù hợp
• Chỉ định phá thai bắt buộc
• Xác định giới tính thai nhi

[Một đáp án]

Câu 177: Bệnh Huntington là ví dụ của:

• Lặn NST thường
✔ Trội NST thường
• Lặn liên kết X
• Ty thể

[Một đáp án]

Câu 178: Đặc điểm của bệnh do gen trên NST Y là:

• Chi gặp ở nữ
✔ Cha truyền cho con trai
• Mẹ truyền cho con trai
• Truyền cho cả hai giới như nhau

[Một đáp án]

Câu 179: sinh thiết gai nhau thường được thực hiện vào

• 5- 6 tuần
✔ 10-13 tuần
• 20-24 tuần
• sau 32 tuần

[Một đáp án]

Câu 180: Bệnh di truyền ty thể thường ảnh hưởng mạnh đến cơ quan:

✔ Có nhu cầu năng lượng cao
• Không sử dụng oxy
• Chỉ ở hệ tiêu hóa
• Chỉ ở da

[Một đáp án]

Câu 181: Một người nhóm máu O có kiểu gen:

• IAIA
• IBIB
• IAIB
✔ ii

[Một đáp án]

Câu 182: Trong bệnh lặn liên kết X, nam giới dễ mắc bệnh hơn vì:

• Nam có hai NST X
✔ Nam chỉ có một NST X
• Nam có nhiều gen hơn nữ
• Gen nằm trên NST Y

[Một đáp án]

Câu 183: Kỹ thuật FISH được sử dụng để:

• Phân tích chức năng gan
✔ Phát hiện bất thường NST đặc hiệu
• Đo glucose máu
• Phân tích protein huyết thanh

[Một đáp án]

Câu 184: Một phụ nữ nhóm máu O kết hôn với người chồng nhóm máu AB. Con có thể có nhóm máu:

• O hoặc AB
✔ A hoặc B
• Chỉ AB
• Chỉ O

[Một đáp án]

Câu 185: Đặc điểm đúng của xét nghiệm sàng lọc trước sinh là:

• Khẳng định chắc chắn thai mắc bệnh
• Chỉ áp dụng cho phụ nữ lớn tuổi
✔ Nhằm xác định nhóm nguy cơ cao
• Không có sai sót

[Một đáp án]

Câu 186: Nguyên nhân chủ yếu của hội chứng Down theo tuổi mẹ cao là:

• Đột biến gen
✔ Không phân ly NST trong giảm phân
• Đột biến ty thể
• Chuyển đoạn Robertson luôn luôn

[Một đáp án]

Câu 187: Bệnh Leber thuộc nhóm:

• Bệnh NST
✔ Bệnh ty thể
• Bệnh trội NST thường
• Bệnh lặn liên kết X

[Một đáp án]

Câu 188: Trong di truyền học người, phả hệ được sử dụng để:

• Điều trị bệnh di truyền
✔ Xác định kiểu di truyền của tình trạng
• Xác định tuổi thai
• Đo hoạt tính enzyme

[Một đáp án]

Câu 189: Đột biến thay thế một nucleotide có thể gây:

• Đột biến frameshift
• Đột biến im lặng
✔ Thay đổi amino acid
• Mất một gen

[Một đáp án]

Câu 190: Một đặc điểm của bệnh da nhân tố là:

• Di truyền Mendel rõ ràng
• Chỉ do môi trường
✔ Có vai trò của nhiều gen
• Chỉ do bất thường NST

[Một đáp án]

Câu 191: Kỹ thuật phân tích toàn bộ bộ NST thai nhi là:

• PCR
• ELISA
✔ Karyotype
• Western blot

[Một đáp án]

Câu 192: Người mang gen bệnh lặn NST thường thường:

• Luôn biểu hiện bệnh
✔ Không có biểu hiện lâm sàng
• Chỉ là nam giới
• Không truyền gen cho con

[Một đáp án]

Câu 193: Một thai phụ có AFP tăng cao cần nghĩ nhiều đến:

✔ Dị tật ống thần kinh
• Hemophilia
• Turner
• Mù màu đỏ-lục

[Một đáp án]

Câu 194: Trong tư vấn tiền hôn nhân, xét nghiệm quan trọng ở vùng lưu hành Thalassemia là:

✔ Điện di huyết sắc tố
• Điện tâm đồ
• Xét nghiệm glucose
• Chức năng gan

[Một đáp án]

Câu 195: Bệnh Marfan thường di truyền theo kiểu:

✔ Trội NST thường
• Lặn NST thường
• Lặn liên kết X
• Tự thể

[Một đáp án]

Câu 196: Đặc điểm của bệnh lặn NST thường là:

• Xuất hiện liên tiếp mỗi thế hệ
✔ Có thể xuất hiện ở con dù bố mẹ bình thường
• Chỉ nam mắc bệnh
• Chỉ mẹ truyền bệnh

[Một đáp án]

Câu 197: Mục tiêu chính của sàng lọc trước sinh là:

• Điều trị dị tật bẩm sinh
✔ Phát hiện thai có nguy cơ bất thường
• Xác định giới tính thai
• Điều trị bệnh di truyền

[Một đáp án]

Câu 198: Người mẹ mang gen Hemophilia A kết hôn với người cha bình thường. Xác suất sinh con trai mắc bệnh là:

• 25%
✔ 50%
• 75%
• 100%

[Một đáp án]

Câu 199: đặc điểm đúng của bệnh trội liên kết x là

✔ cha mắc bệnh truyền cho tất cả các con gái
• chỉ nam mắc bệnh
• cha truyền cho con trai
• không có tính di truyền

[Một đáp án]

Câu 200: Câu 179. Một ưu điểm của NIPT là:

• Không cần lấy máu mẹ
✔ Độ nhạy cao trong sàng lọc lệch bội NST
• Thay thế hoàn toàn chọc ối
• Chẩn đoán xác định mọi bệnh di truyền

[Một đáp án]

Câu 201: Câu 180. Trong tư vấn di truyền, nguyên tắc quan trọng là:

✔ Giữ bí mật thông tin và tôn trọng quyết định người bệnh
• Chỉ thông báo kết quả cho bác sĩ
• Ép buộc lựa chọn sinh sản
• Không cần giải thích nguy cơ tái phát

[Một đáp án]

Câu 202: Câu 181. Đơn vị cơ bản mang thông tin di truyền ở sinh vật là:

• Nhiễm sắc thể
• Protein
✔ Gen
• Ribosome

[Một đáp án]

Câu 203: Câu 182. Genome người bao gồm:

• Toàn bộ protein trong tế bào
✔ Toàn bộ vật chất di truyền của tế bào
• Chỉ ADN ty thể
• Chỉ các gen mã hóa protein

[Một đáp án]

Câu 204: Câu 183. Thành phần cấu tạo cơ bản của nucleotide trong ADN gồm:

• Đường ribose, base nitơ và phosphat
✔ Đường deoxyribose, base nitơ và phosphat
• Acid amin và phosphat
• Base nitơ và protein

[Một đáp án]

Câu 205: Câu 184. Trong ADN, adenine liên kết với thymine bằng:

• 1 liên kết hydro
✔ 2 liên kết hydro
• 3 liên kết hydro
• Liên kết cộng hóa trị

[Một đáp án]

Câu 206: Câu 185. Quá trình tạo ARN từ khuôn ADN được gọi là:

• Nhân đôi ADN
• Dịch mã
✔ Phiên mã
• Đột biến

[Một đáp án]

Câu 207: Câu 186. Bộ ba mở đầu trong quá trình dịch mã thường là:

• UAA
• UAG
✔ AUG
• UGA

[Một đáp án]

Câu 208: Câu 187. Đột biến gen là:

• Sự thay đổi số lượng NST
✔ Sự thay đổi cấu trúc của gen
• Sự thay đổi số lượng tế bào
• Sự thay đổi cấu trúc protein

[Một đáp án]

Câu 209: Câu 188. Đột biến thay thế một cặp nucleotide có thể dẫn đến:

✔ Thay đổi trình tự acid amin
• Thay đổi số lượng NST
• Thay đổi số lượng gen
• Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể

[Một đáp án]

Câu 210: Đột biến điểm

✔ Đột biến điểm
• Lệch bơi
• Đa bội
• Chuyển đoạn NST

[Một đáp án]

Câu 211: Dạng đột biến làm mất một hoặc nhiều nucleotide trong gen là:

• Thay thế
• Đảo đoạn
✔ Mất đoạn
• Chuyển đoạn

[Một đáp án]

Câu 212: Đột biến thêm hoặc mất nucleotide không chia hết cho 3 thường gây:

• Đột biến đồng nghĩa
✔ Dịch khung đọc
• Không ảnh hưởng protein
• Đột biến NST

[Một đáp án]

Câu 213: Đột biến đồng nghĩa là đột biến:

• Làm thay đổi acid amin
✔ Không làm thay đổi acid amin
• Gây kết thúc sớm chuỗi polypeptide
• Làm mất hoàn toàn gen

[Một đáp án]

Câu 214: Đột biến vô nghĩa là đột biến:

• Không ảnh hưởng protein
✔ Tạo bộ ba kết thúc sớm
• Chỉ xảy ra ở vi khuẩn
• Làm tăng chiều dài protein luôn luôn

[Một đáp án]

Câu 215: Nguyên nhân vật lý có thể gây đột biến gen là:

• Virus
✔ Tia X
• Kháng sinh
• Glucose

[Một đáp án]

Câu 216: Một đặc điểm của mã di truyền là:

• Chồng gối lên nhau
✔ Có tính đặc hiệu
• Chỉ gồm 2 nucleotide
• Không có tính phổ biến

[Một đáp án]

Câu 217: Bộ ba kết thúc trong mã di truyền gồm:

• AUG, UAA, UAG
✔ UAA, UAG, UGA
• AUG, UGA, GGG
• UUU, CCC, AAA

[Một đáp án]

Câu 218: Enzyme chính tham gia quá trình nhân đôi ADN là:

✔ ADN polymerase
• ARN polymerase
• Ligase
• Restriction enzyme

[Một đáp án]

Câu 219: Trong cấu trúc ADN, base nito nào thuộc nhóm purine?

• Cytosine và thymine
✔ Adenine và guanine
• Thymine và uracil
• Cytosine và adenine

[Một đáp án]

Câu 220: Đột biến gen xảy ra ở tế bào sinh dục có thể:

• không ảnh hưởng thế hệ sau
✔ di truyền cho đời con
• chỉ ảnh hưởng cá thể mang đột biến
• không có ý nghĩa lâm sàng

[Một đáp án]

Câu 221: Genome ty thể của người được di truyền chủ yếu từ:

• Cha
✔ Mẹ
• Cả cha và mẹ
• Ông ngoại

[Một đáp án]

Câu 222: Bệnh hồng cầu hình liềm là hậu quả của:

• Đột biến mất đoạn NST
✔ Đột biến thay thế một nucleotide trong gen beta-globin
• Thừa NST 21
• Đột biến ty thể

[Một đáp án]